معرفی

روش توالی یابی هول اگزوم با توانایی پردازش داده با حجم بالا (در هر فرد بیست هزار ژن) میتواند تمام مناطقی از ژن که برای تولید پروتئین کد می شود را سکانس کند. اگرچه اگزوم ها تنها یک درصد ژنوم را تشکیل میدهند مسبب هشتاد و پنج درصد از جهش های بیماری زا هستند. این مطالعه امکان شناسایی جهش های نوین و مکانیسم ها پاتوژنیک را فراهم می آورد و در مقایسه با تست توالی یابی کل ژنوم ، توالی یابی هول اگزوم عمق خوانش بیشتر داشته و داده کارامدتری به دست میدهد. (Meyts, 2016)

از این تست می توان در مراحل بارداری جهت شناسایی ناهنجاری های جنینی و نوزادی با بررسی فنوتایپ ها بهره گرفت. یک مزیت قابل توجه این روش، توانایی آن در تشخیص ریشه ناهنجاری ( از والدین یا بر اساس تصادف در تقسیم سلولی) می باشد. (Jay P. Ross, 2020)

موارد استفاده از توالی یابی هول اگزوم:

 
  • مطالعه جهش های ژنی
  • مطالعه موارد جهش های بیماری زا در بالین و تحقیقات
  • بیوپسی سرطان
  • بیماری های موروثی (Choi, 2012)

Benefits of Genoxvision Human Whole Exome Sequencing

  • hWES concentrates on exome regions, allowing for higher sequencing depth with substantially less data of excellent quality compared to WGS.
  • hWES enhances analysis sensitivity, facilitating the detection of rare mutations.
  • The company’s exceptional professional bioinformatics pipeline and internationally acclaimed software guarantee that our customers consistently receive reliable and publication-ready data.

hWES Specifications: DNA Sample Requirements

hWES Specifications: Sequencing and Analysis

توالی هول اگزوم بالینی در انسان

امروزه روش توالی یابی هول اگزوم بعنوان بخش اصلی از استراتژی بالینی برای افراد با بیماری های نادر شناخته شده است ودر طیف وسیعی از تظاهرات بالینی به منظور کشف جهش های ایجاد کننده ناهنجاری در انواع موارد بیماری های مندل استفاده می شود (Lee, 2015)

صحت مطالعات ژنتیکی بر دقت تشخیص واریانت ها و تاثیر آنها متکی است. یافتن تشخیص صحیح با توجه به شباهت علایم در بیماری ها و ناهنجاری ها مختلف با چالش هایی همراه می باشد برای مثال ژن هایی که بر فنوتیپ های متعدد و ظاهراً نامرتبط تأثیر می گذارند، از کارایی تشخیص می کاهند.

نرخ موفقیت توالی یابی هول اگزوم بالینی در بیماران مسن تر با فنوتیپ های بروز کننده تاخیری در بالغین، پایین تر گزارش شده و چیزی حدود بیست و پنج تا پنجاه درصد تخمین زده شده است. این اختلاف در نرخ موفقیت می تواند ریشه در سن و تاخیر بروز علایم تا دهه های بالاتر در زندگی در بیماری های مختلف داشته باشد. (Jay P. Ross, 2020)

Applications of Human Whole Exome Sequencing

  • Starting Materials: DNA, Whole Blood, Saliva, and Buccal Swab
  • Sequencing Platform:
  • Exome Capture:
  • Sequencing Coverage:
  • Turnaround Time:
  • Quality Assurance: Performed by Licensed Personnel in Certified Laboratory
  • Deliverables: FASTQ, BAM, VCF Files, and Interpretation (optional)
  • Data Transfer: FTP, AWS and Data Uploading Services

Clinical validation parameters

Specimen Requirements

We accept whole blood, buccal swab, saliva, and extracted DNA (from whole blood, Buccal swabs, or saliva) for germline WES.